Saturday, September 02, 2006

熄燈號

還記得盲醫師曾將眼球比喻為燈泡,而視神經是電線嗎?

有一位十三歲的男孩,父母早仳離了,是他倆愛情唯一的紀錄。爸爸另組新家庭,媽媽出國工作,所以他和外公舅舅等家人同住。

近來幾個月,男孩的左眼開始看不清楚,漸漸右眼也模糊了,疼愛他的外公帶他去配眼鏡,還是無法改善,所以眼鏡行老闆建議找眼科醫師,最後由診所同業轉來醫院。

男孩左眼的視力在一週的時間內,退化到只能看到手晃動;而右眼的視力由 0.3,惡化到只能辨認手指數。

右眼的眼底照片

左眼的眼底照片

右眼的螢光眼底攝影照片

左眼的螢光眼底攝影照片

因為他的性別,年紀,雙眼無痛的視力喪失,又沒有合併其他身體症狀,眼底可見視神經周圍微細血管毛樣狀擴張(Circumpapillary telangiectatic microangiography),視神經盤周圍神經纖維層水腫(Swelling of the nerve fiber layer around the disc), 螢光眼底攝影並無顯影劑滲漏現象(Absence of leakage from the disc or papillary region on fluorescein angiography)。

右眼與視神經的核磁共振片子

左眼與視神經的核磁共振片子
此外核磁共振無腫瘤壓迫等其他異常,所以在高度懷疑是 Leber's hereditary optic neuropathy的診斷下,轉介至醫學中心作基因分析。如果基因異常位置在 11778,視力就很難恢復了;若在 14484,也許幾年後,又能再度好轉起來。

Leber's hereditary optic neuropathy 是因為粒線體去氧核糖核酸(mtDNA)異常所導致的視神經疾病,而粒線體主要位在卵子的細胞質中,精子細胞核中並沒有粒線體,所以是由母親傳給子女。也就是說,有這種疾病的父親,不會遺傳至下一代,而母親一定會傳給子女。

過去對於遺傳性視神經病變的診斷,只能藉由家族史來分析可能的疾病,但若是基因突變或無近親資料,就只能就臨床表現來推測。像這位男孩是獨生子,父母親又沒有重大眼部病史,若不是醫學科技的進步,很難得到確切的病因。

雖然得到了答案,醫療專業對男孩視力恢復無用武之地,只能寄望於基因異常位置。外公心疼乖孫而悲傷,母親趕回國照顧兒子,父親不相聞問久矣。

視神經無預警提前打烊了,
燈火就只能隨之熄滅;惟有期待奇蹟出現,還有重新點燃的一天。

5 comments:

miaolinda said...

靈魂之窗打烊熄燈,人生將是邁入黑白。不再是多采繽紛。讓人心疼的孩子啊!
這篇文章仔細閱讀後,我覺得醫療還是往前邁了一大步。因為《找到了問題的答案》。

little girl said...

才13歲耶~燈泡就不亮了,真是令人心疼,不知未來的人生是否依舊光明?完全不痛的突然失去了勢力,感覺很突兀,能夠接受嘛?

blinddoc said...

Dear linda

謝謝您總願意仔細閱讀這類文章
特殊的疾病經常好不容易診斷出來
但沒有徹底治療的方法
寄望於研究人類遺傳疾病的科學家
禱告他的基因位置在 14484

little girl

他幾乎不說話
全家人的心懸在半空中
我與醫學中心的醫師聯絡多次
也打電話鼓勵媽媽
許多事情需要時間解決

安媽 said...

男孩的左眼開始看不清楚,漸漸右眼也模糊了,疼愛他的外公帶他去配眼鏡,還是無法改善,所以眼鏡行老闆建議找眼科醫師,最後由診所同業轉來醫院。
每次聽到這種例子, 安媽都忍不住要大喊一聲"父親大人英明"!

話說安媽小四時, 學校例行的視力檢查,安媽得到一張紅單,
會得到紅單小朋友都是因為視力低於0.7 OR 0.8,
需請家長帶去眼科進行詳細的檢查。
安媽的妹妹因為有弱視, 很小就開始戴眼鏡矯正,
那副粗框粉紅色塑膠眼鏡,讓她整個人看起來就是一付呆樣,
吃飯喝湯常常眼前霧茫茫, 跟姐姐弟弟妹妹打架時, 也常常無法大顯身手!
安媽深知戴眼鏡的苦(跟醜), 從小就立志絕不戴眼鏡!
所以收到紅單時, 安媽的心情是非常惶恐的!
因為, 依照往例, 收到紅單的小朋友, 有很多人隔天就會戴著新眼鏡來上課!

所幸, 英明的安阿公. 帶著安媽去眼科而不是眼鏡行,
安媽還記得劉眼科的劉醫師說:不想戴眼鏡的話, 就要多吃蔬菜水果, 要多看遠方, 不要看太多電視, 看書寫字姿勢要正確, 燈光要明亮!
安媽謹記劉醫師的叮嚀, 一直到現在都還是!
所以, 儘管已經30好幾, 雙眼還是亮晶晶,視力維持在1.0!
唯一要擔心的是, 沒近視的安媽將來會不會有嚴重的老花??

想請問 blinddoc 姐姐的是:是不是很多人視力一模糊都直接去眼鏡行?
正確的作法應該是要先去眼科才對吧??
(忍不住再說一聲:安阿公英明~~)

blinddoc said...

安媽

甚麼?您已經30好幾了嗎?
真的看不出來...

甚麼?我把場子弄冷了嗎?
好啦,盲醫師會設法把視力說清楚

先向英明的安阿公致敬
您真內行!