熄燈號

還記得盲醫師曾將眼球比喻為燈泡，而視神經是電線嗎？

有一位十三歲的男孩，父母早仳離了，是他倆愛情唯一的紀錄。爸爸另組新家庭，媽媽出國工作，所以他和外公舅舅等家人同住。

近來幾個月，男孩的左眼開始看不清楚，漸漸右眼也模糊了，疼愛他的外公帶他去配眼鏡，還是無法改善，所以眼鏡行老闆建議找眼科醫師，最後由診所同業轉來醫院。

男孩左眼的視力在一週的時間內，退化到只能看到手晃動；而右眼的視力由 0.3，惡化到只能辨認手指數。

右眼的眼底照片

左眼的眼底照片

右眼的螢光眼底攝影照片

左眼的螢光眼底攝影照片

因為他的性別，年紀，雙眼無痛的視力喪失，又沒有合併其他身體症狀，眼底可見視神經周圍微細血管毛樣狀擴張（Circumpapillary telangiectatic microangiography），視神經盤周圍神經纖維層水腫（Swelling of the nerve fiber layer around the disc）， 螢光眼底攝影並無顯影劑滲漏現象（Absence of leakage from the disc or papillary region on fluorescein angiography）。

右眼與視神經的核磁共振片子

左眼與視神經的核磁共振片子

此外核磁共振無腫瘤壓迫等其他異常，所以在高度懷疑是 Leber's hereditary optic neuropathy的診斷下，轉介至醫學中心作基因分析。如果基因異常位置在 11778，視力就很難恢復了；若在 14484，也許幾年後，又能再度好轉起來。

Leber's hereditary optic neuropathy 是因為粒線體去氧核糖核酸（mtDNA）異常所導致的視神經疾病，而粒線體主要位在卵子的細胞質中，精子細胞核中並沒有粒線體，所以是由母親傳給子女。也就是說，有這種疾病的父親，不會遺傳至下一代，而母親一定會傳給子女。

過去對於遺傳性視神經病變的診斷，只能藉由家族史來分析可能的疾病，但若是基因突變或無近親資料，就只能就臨床表現來推測。像這位男孩是獨生子，父母親又沒有重大眼部病史，若不是醫學科技的進步，很難得到確切的病因。

雖然得到了答案，醫療專業對男孩視力恢復無用武之地，只能寄望於基因異常位置。外公心疼乖孫而悲傷，母親趕回國照顧兒子，父親不相聞問久矣。

視神經無預警提前打烊了，燈火就只能隨之熄滅；惟有期待奇蹟出現，還有重新點燃的一天。